Αναζήτηση αυτού του ιστολογίου

Η νόσος του Cushing. Μια σπάνια νόσος, πρόκληση για την επιστήμη

Η νόσος Cushing είναι μια εξαιρετικά σπάνια αλλά επικίνδυνη ενδοκρινική νόσο που χαρακτηρίζεται από την υπερβολική έκκριση κορτιζόλης στον οργανισμό και οφείλεται στην υπερέκκριση μίας ορμόνης (της ACTH) από καλοήθες αδένωμα (όγκο) της υπόφυσης.


Η διάγνωση της νόσου είναι δύσκολη αφού τα συμπτώματα είναι ποικίλα και πολύ συχνά οδηγούν σε πιο κοινές παθήσεις. Η αύξηση βάρους, η υπέρταση η κατάθλιψη και η εύκολή κόπωση η αμηνόρροια που είναι συνήθη συμπτώματα της ασθένειας δυσκολεύουν την έγκαιρη διάγνωση που μερικές φορές μπορεί να καθυστερήσει έως και έξι χρόνια. Προσβάλλει ανθρώπους κυρίως από 20 έως 40 χρόνων και φαίνεται να είναι πιο συχνή στις γυναίκες. Υπάρχουν πάντως κάποια συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της νόσου όπως η συσσώρευση λίπους στην κοιλιά με λεπτά άνω και κάτω άκρα, το πανσεληνοειδές πρόσωπο οι ερυθρές ραβδώσεις του δέρματος ο εύκολος μωλωπισμός και τα κατάγματα.


Σε Συνέντευξη Τύπου που διοργάνωσε σήμερα το Τμήμα Νευροενδοκρινολογίας της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας, με αφορμή τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Ενημέρωσης για τη νόσο Cushing (8 Απριλίου), η οποία εορτάζεται κάθε χρόνο στα γενέθλια του Δρ. Harvey Cushing, του ιατρού που περιέγραψε για πρώτη φορά τη νόσο πριν από 100 χρόνια, παρουσιάστηκαν πληροφορίες για τη νόσο, καθώς και οι νεότερες εξελίξεις σχετικά με τη θεραπευτική αντιμετώπισή της.


O κ. Γ. Μαστοράκος, Πρόεδρος της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας και της Πανελλήνιας Ένωσης Ενδοκρινολόγων, Αν. Καθηγητής, Ενδοκρινολογική Μονάδα, Β’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Αρεταίειο, χαιρετίζοντας την εκδήλωση, είπε: ‘Σήμερα, 100 χρόνια μετά την πρώτη περιγραφή της νόσου Cushing, και παρά τις προόδους που έχουν γίνει τα τελευταία χρόνια, η έγκαιρη διάγνωση της νόσου παραμένει μία πρόκληση’.


Αν η νόσος δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα και αποτελεσματικά, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στην υγεία των ασθενών, όπως για παράδειγμα διαβήτη, υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση), λοιμώξεις, θρομβώσεις και υψηλή χοληστερίνη και τριγλυκερίδια (υπερλιπιδαιμία), μειώνοντας κατά πολύ το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών. Η κα. Ν. Καραβιτάκη, Ενδοκρινολόγος, Διευθύντρια στο Oxford Centre for Endocrinology and Metabolism του Νοσοκομείου Churchill της Οξφόρδης, παρουσιάζοντας πρόσφατο ερευνητικό έργο, το οποίο πραγματοποιήθηκε με τη συνεργασία των Ενδοκρινολογικών Τμημάτων της Οξφόρδης και του Ευαγγελισμού σχετικά με τη θνησιμότητα και τις επιπλοκές της νόσου χαρακτηριστικά ανέφερε: ‘Η θνησιμότητα των ασθενών με νόσο Cushing είναι μέχρι και 8 φορές υψηλότερη σε σύγκριση με τον αντίστοιχο υγιή πληθυσμό, ιδιαίτερα στους ασθενείς εκείνους στους οποίους δεν επιτυγχάνεται επαρκής έλεγχος της νόσου. Δυστυχώς, ακόμη και μετά από επιτυχή θεραπεία, αρκετές και μάλιστα σημαντικές κλινικές επιπτώσεις που σχετίζονται με τη νόσο Cushing όπως η υπέρταση, η δυσλιπιδαιμία και η οστεοπενία ή οστεοπόρωση, παραμένουν. Το γεγονός αυτό ίσως οφείλεται στη καθυστερημένη διάγνωση.’


Μέχρι στιγμής, η καλύτερη θεραπευτική προσέγγιση για τη νόσο Cushing είναι η χειρουργική εξαίρεση του αδενώματος της υπόφυσης, η οποία πραγματοποιείται από εξειδικευμένο νευροχειρουργό μέσω της διασφηνοειδικής οδού. Στην περίπτωση που η εγχείρηση δεν είναι αποτελεσματική, άλλες θεραπευτικές επιλογές είναι: η ακτινοβολία της υπόφυσης και η αμφοτερόπλευρη λαπαροσκοπική επινεφριδεκτομή. Παράλληλα, μπορεί να χορηγηθούν φάρμακα που αναστέλλουν τη παραγωγή κορτιζόλης.


‘Παρά τις υπάρχουσες θεραπευτικές επιλογές, εξακολουθεί να υπάρχει σημαντικό θεραπευτικό κενό στην αντιμετώπιση της νόσου Cushing’, ανέφερε ο κ. Σ. Τσαγκαράκης, Ενδοκρινολόγος, Συντονιστής Διευθυντής του Τμήματος Ενδοκρινολογίας και Διαβητολογικού Κέντρου στο Νοσοκομείο ‘Ο Ευαγγελισμός’, ενώ εξήγησε, ‘Δυστυχώς με το χειρουργείο δεν θεραπεύονται όλοι οι ασθενείς, ενώ ακόμη και στις επιτυχείς επεμβάσεις η νόσος μπορεί να υποτροπιάσει. Εκτιμάται ότι το 25-35% των περιπτώσεων δεν αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με την νευροχειρουργική επέμβαση. Ο χειρισμός των ασθενών αυτών με τα διαθέσιμα φάρμακα ή τα άλλα θεραπευτικά μέσα δεν είναι πάντοτε εύκολος και προϋποθέτει την αντιμετώπιση των περιπτώσεων αυτών σε εξειδικευμένα ενδοκρινολογικά κέντρα’.


Πρόσφατα ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) ενέκρινε την κυκλοφορία ενός νέου φαρμακευτικού σκευάσματος, την πασιρεοτίδη (Signifor), η οποία ανήκει στα ανάλογα σωματοστατίνης, για τη θεραπεία ενήλικων ασθενών με νόσο Cushing, οι οποίοι δεν μπορούν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση ή στους οποίους η χειρουργική επέμβαση δεν ήταν επιτυχής. Η πασιρεοτίδη αποτελεί την πρώτη στοχευμένη φαρμακευτική θεραπεία για τη νόσο Cushing, καθώς αναστέλλει την υπερπαραγωγή της ACTH από το αδένωμα της υπόφυσης. Σύμφωνα με μεγάλη πολυκεντρική μελέτη που δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο έγκριτο περιοδικό ‘New England Journal of Medicine’ και όπως ανέφερε ο κ. Σ. Τσαγκαράκης που συμμετείχε στην έρευνα, στην πλειονότητα των ασθενών που έλαβαν τη θεραπεία, παρατηρήθηκε άμεση μείωση των επίπεδων ελεύθερης κορτιζόλης ούρων (UFC), ενώ σε μία υποομάδα ασθενών επετεύχθη η ομαλοποίηση των επιπέδων αυτών. Επιπλέον, παρατηρήθηκε βελτίωση στις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, όπως η αρτηριακή πίεση, η χοληστερίνη, το βάρος, και ο δείκτης μάζας σώματος. Η πασιρεοτίδη χορηγείται μέσω υποδόριας ένεσης.


Νόσος Cushing
Η νόσος Cushing αποτελεί την πιο συχνή μορφή του συνδρόμου Cushing, που προκαλείται από την υπερβολική ποσότητα κορτιζόλης στον οργανισμό. Η κορτιζόλη είναι μία ορμόνη που παράγεται στα επινεφρίδια και είναι ζωτικής σημασίας για τον οργανισμό: ρυθμίζει τον μεταβολισμό, την καρδιαγγειακή λειτουργία, το ανοσολογικό σύστημα και βοηθά τον οργανισμό να ανταποκρίνεται στο στρες. Η υπερπαραγωγή της κορτιζόλης οφείλεται σε καλοήθες αδένωμα (όγκο) της υπόφυσης. Η νόσος Cushing προσβάλλει 1-2 ανθρώπους ανά εκατομμύριο πληθυσμού κάθε χρόνο, ενώ το σύνολο των περιπτώσεων υπολογίζεται σε 39 περιστατικά ανά εκατομμύριο πληθυσμού παγκοσμίως. Εμφανίζεται συνήθως με μεγαλύτερη συχνότητα σε γυναίκες ηλικίας από 20 έως 50 χρονών. Μέχρι σήμερα, δεν έχουν εντοπιστεί αίτια ή παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη των αδενωμάτων της υπόφυσης που προκαλούν τη νόσο Cushing.


healthview.gr


.::TechNews... the e-magazine::.
Γίνε μέλος στο Facebook Group του TechNews ή ακολούθησε το TechNews στο Twitter για άμεση ενημέρωση!!!